Fibrinogen­mangel

Bei Verletzungen der Blutgefäße setzt unser Organismus recht schnell einen lebenswichtigen Prozess in Gang, die Hämostase. Dabei wird die Blutung gestoppt und die Wunde verschlossen. Der in der Leber gebildete Gerinnungsfaktor I (Fibrinogen) übernimmt dabei eine wichtige Rolle.

Drei Haupttypen von Fibrinogenmangel:

• Afibrinogenämie - die schwerwiegendste Form des Fibrinogenmangels, bei der überhaupt kein Fibrinogen produziert wird.

• Hypofibrinogenämie - wenn der Körper weniger Fibrinogen produziert, was je nach Menge des vorhandenen Fibrinogens zu leichten, mittelschweren oder schweren Blutungen führen kann.

• Dysfibrinogenämie - Hier ist die Menge an produziertem Fibrinogen normal, funktioniert aber nicht richtig. Es gibt viele Subtypen von Dysfibrinogenämie, von denen jeder eine leicht unterschiedliche Ursache hat. Dysfibrinogenämie verursacht selten Blutungsprobleme, kann jedoch das Risiko der Bildung von Blutgerinnseln in einem Blutgefäß erhöhen.

Die Schwere der Symptome reicht von leicht bis schwer, abhängig von der Menge des im Blut vorhandenen Fibrinogens und seiner Aktivität.

Fibrinogenmangel Diagnostik

Ein Fibrinogenmangel kann vor der Geburt diagnostiziert werden, wenn eine entsprechende Vorgeschichte in der Familie vorliegt. Zur Untersuchung gibt es verschiedene Möglichkeiten, einschließlich der Probenahme von Chorionzotten (Plazenta-Punktion) bei Beginn der Schwangerschaft oder der Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche.

Nach der Geburt kann ein Fibrinogenmangel mittels Blutprobe diagnostiziert werden. Es besteht auch die Möglichkeit, die Genmutation zu identifizieren.

Bildgebende Scans wie MRT-, CT- oder Ultraschallscans können verwendet werden, um interne Blutungen zu identifizieren, beispielsweise innerhalb eines Gelenks.

Therapie

Die Behandlungsmöglichkeiten für einen Fibrinogenmangel variieren in Abhängigkeit vom Fibrinogenspiegel im Blut und seiner Aktivität.

Beispielsweise ist bei Hypofibrinogenämie und Dysfibrinogenämie möglicherweise überhaupt keine Behandlung erforderlich. In vielen Fällen ist eine ereignisbezogene Behandlung gegen eine aufwändigere, vorbeugende Behandlung (Prophylaxe) abzuwägen.

Wenn die Symptome so schwerwiegend sind, dass eine vorbeugende Behandlung (Prophylaxe) erforderlich ist, kann ein Ersatz-Fibrinogen aus menschlichem Plasma erforderlich sein, um das fehlende oder reduzierte Fibrinogen zu ersetzen. Die Behandlung kann im Rahmen der Planung einer Operation oder der Behandlung einer Verletzung erforderlich sein. Menschen mit Dysfibrinogenämie benötigen möglicherweise während und nach der Operation eine Infusion von frisch gefrorenem Plasma (FFP) anstelle des Faktorenkonzentrats.

Es ist wichtig, dass Menschen mit Fibrinogenmangel keine nicht-steroidalen Antiphlogistika (NSAIDs wie Ibuprofen) verwenden, da dies das Blutungsrisiko erheblich erhöht. Stattdessen sollten andere Methoden zur Schmerzlinderung angewendet werden.

Vorsicht ist auch bei Injektionen geboten - Immunisierungen sollten beispielsweise subkutan (unter der Haut) und nicht intramuskulär (in einen Muskel) verabreicht werden, um das Risiko einer schmerzhaften Blutergussschwellung (Hämatom) zu verringern.

Frauen müssen möglicherweise zusätzliche Maßnahmen ergreifen, um ihre monatlichen Perioden besser zu kontrollieren. Zu den Optionen kann die Einnahme von Tranexamsäure vor und während ihrer Periode, die Einnahme der Antibabypille oder die Einführung eines Intrauterinpessars (IUP) gehören.

Literatur

Diese Informationen des Great Ormond Street Hospital (GOSH) erläutern die Ursachen, Symptome und Behandlung von Fibrinogenmangel (https://www.gosh.nhs.uk/conditions-and-treatments/conditions-we-treat/fibrinogen-factor-i-deficiency)

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